代谢组学的概念最初由英国帝国理工学院的尼克尔森教授等人提出，他们提出对生物系统因病理生理或基因改变等刺激导致的动态多参数代谢应答的定量测定即为代谢组学。代谢组学的焦点在于机体代谢过程中小分子物质的变化，这种变化能够体现细胞或组织对外来刺激或基因改变的应答规律。

有生命存在即有代谢过程的发生，而代谢过程中产生的各种小分子物质是了解生命变化的一个重要媒介，代谢组学作为一种重要的研究工具能够捕捉这种媒介的动态变化为科学研究和实际应用提供信息。目前代谢组学已经在一些研究领域得到研究和应用，如疾病诊断、发病机制研究、中医药现代化、药物毒理及安全评价、植物、微生物、环境、营养等研究。

相比基因和蛋白质的研究来说，对机体代谢产物进行深入研究可以判断机体是否处于正常状态，并且许多公司通过市场研究发现，健康人并不希望进行基因型分析，因此基因组学在临床上的应用存在很大局限，而相比来说代谢组学需要提供的个人信息更少，且费用较低容易被大众所接受。研究人员也可以通过代谢组学筛检出代谢产物然后通过基因组学和蛋白质组学进一步加以研究。

目前代谢组学研究人员已经对一些疾病进行了研究。苯丙酮尿症  （PKU）的发生主要是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因，导致血液中苯丙氨酸累积造成的。如果该疾病在婴儿出生后九个月内没有得到检出，就会对婴儿大脑造成严重损伤。这种疾病通喷雾干燥机过简单的血样和尿素化验就可以确诊，而血样和尿素化验以后也将成为代谢指纹研究方法的一部分。研究人员不仅希望能够找到用于疾病诊断的标志物，还希望借助代谢组学的方法找到疾病的治疗方法。

目前代谢组学研究人员已经对一些疾病进行了研究。苯丙酮尿症  （PKU）的发生主要是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因，导致血液中苯丙氨酸累积造成的。如果该疾病在婴儿出生后九个月内没有得到检出，就会对婴儿大脑造成严重损伤。这种疾病通过简单的血样和尿素化验就可以确诊，而血样和尿素化验以后也将成为代谢指纹研究方法的一部分。研究人员不仅希望能够找到用于疾病诊断的标志物，还希望借助代谢组学的方法找到疾病的治疗方法。

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